1、常染色體顯性遺傳病:如骨骼發育不全、視網膜母細胞瘤、多發性家族性結腸息肉、黑色素斑、馬凡氏綜合癥、先天性肌強直等。這類遺傳病的顯性致病基因在常染色體上,患者的家族中,每壹代都會出現相同的患者。男女都會發病,病情與性別無關。正常人與患者結婚,生育的後代出現這種病的幾率是50%,因此不宜結婚。
2、X連鎖顯性遺傳病:由於患者的顯性致病基因在X染色體上,所有出現疾病的女性多於男性。女患者的後代無論是兒子還是女兒,都有50%的發病率。因此不宜生育。男性患者的後代,女兒全部都會患病,兒子正常,因此可生育男孩,限制女胎。
3、多基因遺傳病:躁狂抑郁性精神病、原發性癲癇和重癥先天性心臟病等多基因遺傳病,發病機制復雜,具有較高的遺傳度,危害嚴重,患者不論男女,後代發病率大於10%。
4、常染色體隱性遺傳病:夫婦雙方均患有相同的嚴重常染色體隱性遺傳病,如先天性聾啞、肝豆狀核變性、白化病等。
5、染色體病:先天愚型等染色體病患者,所生的子女發病率超過50%。
6、X連鎖隱性遺傳病:這類遺傳病常見的偶血友病A、血友病B和進行性肌營養不良等。由於隱性致病基因位於 X染色體上,故患者多為男性。男患者與正常女性結婚,所生的男孩全部正常,但女兒都為致病基因的攜帶者。如果女性攜帶者和正常男性結婚,所生的子女中,兒子有50%的發病幾率,女兒全部正常。