1.生化檢測
生化檢測是通過化學手段對血液、尿液、羊水或羊膜細胞樣本進行檢測，檢查相關蛋白質或物質的存在，以確定是否存在遺傳缺陷。用於診斷壹種遺傳缺陷，這種缺陷是由維持身體正常功能的蛋白質失衡引起的。通常會檢測蛋白質含量。它也可用於診斷苯丙酮尿癥。
2.染色體分析
染色體分析是直接檢測染色體數目和結構的異常，而不是檢查染色體上某個基因的突變或異常。通常用於診斷胎兒異常。
常見的染色體異常是多壹條染色體，用於檢測的細胞來自血樣。如果是胎兒，則通過羊膜穿刺術或絨毛取樣獲得細胞。染色使染色體突出，然後用高倍顯微鏡觀察有無異常。
3.DNA分析
DNA分析主要用於鑒定單基因異常引起的遺傳病，如亨廷頓舞蹈癥。用於DNA分析的細胞來自血液或胎兒細胞。