家住山東濟南天橋區的李女士，最近做了壹次孕期基因檢測。“我是高齡孕婦，怕寶寶不健康，會嚴格按照醫生的要求做產前檢查。”李女士介紹，懷孕20周時，醫生通過b超發現孩子發育不正常。經無創外周血基因篩查，胎兒染色體21異常，唐氏綜合征風險高。隨後羊水穿刺確診，李女士不得不忍痛終止妊娠。
“產前檢查可以發現胎兒是否攜帶出生後會導致嚴重疾病的突變基因。如果是，父母可以選擇終止妊娠，實現優生優育。”北京協和醫學院基礎科學學院教授張紅兵告訴記者，從臨床的角度來說，基因檢測就是檢查基因的序列，並與健康人的參數進行比較，看這些序列是否發生了變化。如果有變化，找出可以致病的突變基因，從而判斷受試者是否患病，比如壹些遺傳病。
“基因檢測確實有很高的醫學價值。”北京吉印家科技有限公司總裁楊淩認為，很多遺傳病的致病基因已經非常明確，通過基因檢測可以準確發現和診斷遺傳病。患者確診後，可以接受針對性的治療，從而控制病情，減少盲目就醫帶來的痛苦。
那麽，基因檢測能檢測出所有疾病嗎？
“基因檢測沒那麽‘神’。”張紅兵說，基因變異不壹定會導致疾病，有些基因變異只是說明個體性狀不同，比如兩個人長得不壹樣。從醫學上講，大多數疾病與遺傳無關，而是由外界條件和患者後天的身體變化引起的。以乳腺癌為例，只有5%的患者有家族史。
楊淩認為，基因檢測是否有效，取決於具體的疾病及其科學證據和數據積累。復雜的疾病，如高血壓、糖尿病、心臟病等，與基因關系不大，很難通過基因檢測來預測和診斷疾病。
目前主流的臨床基因檢測機構都在做壹些會致病的基因突變檢測，而不是那些虛無縹緲的相關性檢測。判斷基因突變是否會致病，需要進行基因檢測的分析人員具有較高的判斷水平、醫學知識和臨床經驗。
可以測試壹下自己的天賦嗎？“天然基因”測試不靠譜，有綁架和炒作之嫌。
“聽說現在的基因檢測技術可以檢測出孩子的天賦。我想早點發現兒子的才華，從而有針對性地培養他。”家住北京朝陽區的楊女士最近花了5000多元給2歲的兒子做了壹次“天然基因”檢測。楊女士說，她在某電商平臺下單付款後，兩天後收到檢測機構送來的取樣工具，按照說明采集了兒子的口腔細胞，然後送到檢測機構。不到20天，她就收到了壹份制作精美的檢測報告。
“檢測報告有50多頁厚，有大量的數據表格和英文單詞，很多都看不懂。”楊女士說，報告內容包括藝術特長、智商、運動特長、性格傾向等。每次測試後都會註明飲食建議和未來職業發展方向。
記者調查發現，多個電商平臺都有銷售“天然基因”檢測服務，每單價格從2000元到6萬元不等。其中，6萬多元的基因檢測業務，號稱由境外機構檢測，不僅可以檢測孩子的身體發育、疾病風險等健康狀況，還可以檢測孩子的天賦，如運動潛能、藝術天賦、學習能力等。操作非常方便。貨到後用檢測工具取樣寄回檢測機構，壹段時間後可以收到檢測報告。
基因檢測真的能“算”出孩子的天賦嗎？
“以目前的科技水平，‘天然基因’的檢測並不靠譜，有綁架和炒作的嫌疑，而且收費很高。”張紅兵告訴記者，對“天然基因”的檢測是基於基因的關聯分析，而關聯分析只顯示出非常微小的可能性。檢測機構把它擴大化，把似是而非的東西變成事實，變成各種“自然基因”，比如音樂基因、藝術基因。
事實上，以目前的科技水平是無法給出準確答案的。相關專家解釋說，比如智商與基因密切相關，但智商是由成千上萬個基因決定的。從基因測序的角度來看，很難檢測出壹個人的智商天賦。相反，基因突變導致低智商是完全可以檢測的，比如唐氏綜合征和結節性硬化癥，但這是基因檢測在醫學上的應用。
如何更有序？既支持保護，也支持合理監管，呼籲統壹標準。
隨著科學的進步，基因檢測已經成為臨床上檢測和診斷疾病的壹種非常重要的手段。從第壹個人類基因組測序研究花費30多億美元到現在的幾千元，基因檢測的成本已經大大降低，普通的檢測機構也可以完成，於是出現了壹些投機者，炒作基因檢測的概念來賺錢。
“目前基因檢測行業大部分企業都在認真做基因檢測項目，但也有不規範不嚴謹的企業。”楊淩認為，基因檢測是壹個新興行業，技術門檻高，監管滯後。基因檢測的臨床應用要按照醫療器械和診斷試劑進行監管，對實驗室、檢測人員和試劑要有嚴格的準入標準。
“壹些電商平臺公開銷售‘天然基因’檢測服務，這本身就說明管理存在漏洞。”楊玲說，合法的基因檢測需要具備四個資質:醫師資質、從業人員資質、項目資質、試劑資質。“天然基因”檢測服務沒有項目資質，不應該出現在市場上。在美國，這種基因檢測只停留在實驗室研究階段，禁止進入市場賺錢。
“政府應該支持對基因檢測行業的保護和合理監管。”張紅兵認為，基因檢測在新的非臨床領域的應用仍處於實驗室研究和數據積累階段。如果對它們監管太嚴，限制太多，可能會阻礙技術的發展。遺傳病、腫瘤、產前檢查等可靠領域的基因檢測應大力支持，而打著基因檢測旗號無科學依據牟利的行為，如測才、知生死等，應嚴厲打擊。
基因是生命的基本要素。隨著生命科學和計算機技術的發展，基因檢測在臨床上的應用會越來越多，其質量和可信度也會越來越高。業內專家表示，目前我國還缺乏基因檢測公司的技術標準和市場準入標準，各機構相關技術手段差異較大，水平參差不齊。迫切需要建立技術標準、試劑標準、收費標準等統壹標準，促進行業安全、有序、可靠發展。