據有關專家研究，該斑色素細胞在胚胎4-5個月時開始出現，出生後1和2年內逐漸消失；但也有極少數人成年後仍有色素斑。因為這個斑多出現在蒙古人種(即黃種人)身上，所以人類學上稱為蒙古斑。
因為常出現在骶骨，所以也叫骶骨色素斑。不過這種藍點在黑人和白人身上也有，除了骶骨和臀部，其他部位也有。所以，以上兩個名字，其實僅僅從發現的數量來說，是不夠準確的。
我國已故人類學家吳教授對9 5 3例出生後3小時內有蒙古斑的新生兒資料進行了觀察和調查。出現率高達94.6%，性別差異不大，大多數嬰兒只有壹塊(占66%)。2-3件，占31%；也有少數，多達10件。
這個胎記的形狀是橢圓形，占40%；形狀不規則次之，占31%；其他形狀是少數。斑點大小不壹，從小綠豆到大圓盤。壹般男生的斑形比女生大。
胎記顏色不壹致，其中淺藍色占34%；藍灰色占32%；淺灰色占26%；其他顏色很少見。此外，雖然常見於骶骨和臀部，但也可見於背部、胸腹、上下肢和頭頸部。
通常這種色素斑在臀部和骶骨的形狀比其他部位大，顏色深。單件的形狀也比兩件或多件大，但顏色略淺。
胎記不是壹種疾病，而是人體殘留的生理特征，任何種族都有，只是發生率不同而已。和人的眼睛、發色、膚色也有相當大的關系。壹般在白種人中，有這種痣的嬰兒親屬和自己的眼睛、發色、膚色往往是深色的；但在金發嬰兒身上，這種藍點很少見。
還需要提到的是，人類的胎記除了最常見的“蒙古斑”外，還有幾種:壹種是不高於皮膚，呈淺棕色的胎記；因為它的顏色類似於混有牛奶的咖啡，所以被稱為牛奶咖啡。這種胎記對人體無害。但如果寶寶身上有多處(壹般6處以上)，則提示孩子可能患有壹種罕見的遺傳病——神經纖維瘤。還有兩種是血管造成的胎記。壹、紫紅色斑點或紫紅色紅斑多見於頭面部及上肢。這種斑雖然有時會縮小，但壹般是終身的；第二種是“草莓狀痣”，是壹種長在皮膚上凸起，表面凹凸不平，呈暗紅色的生長物。這種痣會在出生後6-12個月逐漸增大，然後從痣的中心逐漸淡化，壹般在嬰兒期消失。？