BRCA基因突變，乳腺癌和卵巢癌可能會提前發生。正常的人體細胞會經歷壹個誘導期和潛伏期，而這個癌變時間大多需要幾十年以上。壹般正常女性在40歲前患乳腺癌的概率約為5%，但BRCA基因突變的家族性乳腺癌患者的平均年齡比正常女性早10歲，且大多數在40歲前被發現患有乳腺癌。自1990發現BRCA1和BRCA2抑癌基因以來，許多研究指出這兩個基因的突變與遺傳性乳腺癌和卵巢癌的發生有很大關系。有研究指出，攜帶BRCA1突變基因的女性壹生患乳腺癌的風險為80%，卵巢癌的風險為50%，其中70歲前患乳腺癌的風險為87%，是正常人的11倍，70歲前患卵巢癌的風險高達44-50%。如果妳有BRCA2突變基因，70歲前患乳腺癌的風險是80%。BRCA2突變的男性還可能患男性乳腺癌，患前列腺癌和胰腺癌的風險也會增加。
BRCA基因在人體中的作用BRCA1基因位於染色體17，而BRCA2基因位於染色體13。正常的BRCA基因產物會參與DNA損傷的修復機制，通過同源重組修復斷裂的雙鏈DNA，因此BRCA基因屬於壹種抑癌基因。壹旦基因發生突變，基因產物就無法參與正常的修復功能，當DNA損傷累積到壹定程度，細胞就會癌變。
科學算命-BRCA基因檢測目前，每8名女性中有1人會在某個階段患上乳腺癌。許多女性非常擔心自己患乳腺癌的風險。當人們去看醫生時，除了詢問家族史、年齡、異常病史、月經初潮年齡、首次懷孕年齡，BRCA基因檢測是評估乳腺癌風險最直接的方法之壹。通過基因檢測，我們可以盡早知道受試者是否發生了BRCA基因突變，進而知道他們是否屬於高危人群，以便盡早做出預防性隨訪或治療。當然，對於有乳腺癌/卵巢癌家族史的成員，需要查明其BRCA突變或已知有BRCA基因突變的乳腺癌/卵巢癌高危家族成員是否為攜帶者，以便盡早采取預防措施。美國好萊塢影星安吉麗娜·朱莉就是壹個突出的例子。相比之下，BRCA1或BRCA2突變的男性患乳腺癌的風險遠低於女性，但患前列腺癌和胰腺癌的風險仍高於正常人。此外，BRCA2突變的男性也可能患男性乳腺癌，應尋求適當的建議，並接受仔細的隨訪觀察。
基因檢測要重視數據庫BRCA1/BRCA2基因突變檢測，可以說是近十年來科學家在遺傳病方面最重要的突破之壹。歐美BRCA1/BRCA2的突變位點與東方不同，所以檢驗單位是否有大型中文數據庫相對重要。再者，突變位置有可能遍布BRCA1/BRCA2基因，所以需要全序列分析，而不是具體的單點分析。如果想檢測BRCA基因，最好選擇能夠分析BRCA1/BRCA2全序列並與亞洲華人基因數據庫進行比對的檢測單位。此外，我們還應註意檢測系統是否能檢測出因DNA片段缺失/重復而導致的BRCA基因突變。
主題:BRCA，乳腺癌，卵巢癌，基因檢測，基因技術，癌癥治療，預防醫學。