摘要
脊柱裂是壹種先天性脊髓背管功能不全。完全性脊柱裂是死產。部分性脊柱裂可分為隱性和顯性，後者包括脊膜膨出和脊髓脊膜膨出。
形成含腦脊液的囊性腫塊，無脊髓組織，有少量神經根。脊髓脊膜膨出在膨出的腦膜囊內含有神經根和不發達的脊髓。如果包膜表面的皮膚沒有完全閉合，腦脊液就會溢出。可伴有頸肋、脊髓空洞癥、腦積水等其他先天性異常。
臨床表現
(1)常規照片中隱性脊柱裂的檢出率可高達10%。大部分無癥狀，少數有局部疼痛不適。在薄層缺失的皮膚附近可能存在色素沈著、皮下脂肪瘤、壹簇毛發或包含毛發的凹坑，並且後者可能具有通向深真皮竇(隧道)的管道。少數患者終絲或馬尾神經與椎板缺失區粘連，或異常纖維組織伸入椎管。隨著年齡的增長，脊髓上移，脊髓的圓椎或馬尾神經受到牽拉或壓迫，逐漸出現尿急、遺尿等括約肌功能障礙，下肢遠端肌力下降，出現營養障礙。無癥狀患者在劇烈活動或意外撞擊後可能出現急性馬尾綜合征:膀胱功能障礙、陽痿、下肢麻木和足下垂。先天性真皮竇患者，細菌可通過竇口侵入椎管，引起各種急性或慢性椎管內感染和化膿性腦膜炎，易復發。
最常見於脊柱的腰骶段。隱性脊柱裂壹般只有1到幾個椎板缺損，大部分的脊髓膜是完整的。少數患者有異常纖維組織從皮下伸入椎管內，並附著於脊髓膜甚至椎管內的神經組織。部分病例合並表皮外胚層發育異常——先天性真皮竇。脊髓脊膜膨出是由於椎板局部缺失引起的脊髓脊膜囊狀腫脹。
(2)脊膜膨出占顯性脊柱裂的3% ~ 4%。通常不涉及脊髓和神經根。哭鬧咳嗽時，腦膜膨出搏動。如果膨出的腦膜囊內有少數神經根，患者會出現不同程度的肢體癱瘓和括約肌功能障礙。部分患者由於脊髓下端粘連固定，當脊柱長度增加時，脊髓不能相對上移，導致圓椎-馬尾神經功能障礙或原有癥狀加重。
(3)脊膜膨出占顯性脊柱裂的90%以上。患病節段脊髓功能嚴重受損，包括肢體癱瘓、感覺喪失、大便失禁和神經源性膀胱癥狀。大多數孩子都伴有腦積水。這是因為胚胎發育過程中脊髓下端與椎管下端粘連固定，導致部分延髓和小腦組織被向下拉出顱腔，經枕骨大孔疝入椎管(Arnold-Chiari畸形)，從而阻礙腦脊液循環，造成腦積水。
診斷描述
對於主訴腰痛或脊神經損傷的青少年，以及細菌性腦膜炎或椎管內化膿性感染的患者，應考慮隱性脊柱裂的可能性。若發現腰骶椎表面皮膚有毛發增生、血管痣、色素沈著或脂肪塊，應拍脊柱X線片。脊髓脊膜膨出或脊膜膨出，由於病兒哭鬧或咳嗽時腫脹源搏動，出生後會立即引起家屬註意，進壹步明確病變範圍、程度和性質，進行ct或MRI檢查。
治療說明
沒有神經功能障礙的隱性脊柱裂患者不需要治療。對於尿急或遺尿癥等神經功能障礙逐漸加重的患者，可手術切除伸入椎管內的纖維帶，切斷被拉伸的終絲，以減輕馬尾的壓迫和拉伸。當先天性真皮竇並發中樞性感染時，應給予抗生素，並手術切除包括起始部分在內的感染病竈。在全身和局部條件允許的情況下，應盡快切除脊髓脊膜膨出或脊膜膨出並修復囊內的異常神經組織。對於有腦積水者，可先進行腦脊液分流術。部分患者脊膜膨出切除後出現腦積水，應立即給予相應治療。
個人建議先保守治療，效果不理想再考慮手術。
' y答案采用率:37.5%；報道於2008年8月27日+04 10: 27。
脊柱裂是脊柱軸上的先天性畸形，主要是胚胎期神經管閉合時中胚層發育所致。關鍵在於椎管不足。最常見的形式是無棘突和椎板，椎管向後方開放，多見於骶尾部，其次為頸段，其他部位較少。病變可累及壹個或多個椎骨，其中壹些同時存在脊柱彎曲和足部畸形。脊柱裂常伴有脊髓和脊神經發育異常或其他畸形，少數伴有顱裂。
[病理分類]
根據病變程度，椎管內容物膨出的人可稱為顯性或囊性脊柱裂，反之亦然。
(1)囊性脊柱裂
多發生在脊柱後正中線上，少數病變在壹側。根據腫脹與神經和脊髓組織的病理關系，可分為:
1.脊髓脊膜膨出:單純性脊膜膨出的囊腔內壁由硬腦膜和蛛網膜組成，囊腔內充滿腦脊液，表現為脊髓及其神經根的正常形態和位置，囊腔通過椎板缺損形成細頸，有時頸部粘連閉合。
2.脊髓脊膜膨出:此類型較多。其特點是部分脊髓本身變形，脊髓和神經根在骨折處向後膨出，並與囊壁及周圍組織有不同程度的粘連，還具有脊膜膨出的特點。
3.脊膜膨出:又稱脊髓暴露、開放性或完全性脊柱裂，這種類型最為嚴重和罕見。特點是椎管和脊髓膜都是開放的，有時脊髓本身完全分裂成雙脊畸形。由於血管外暴力，病變表面呈紫紅色，類似肉芽組織。由於有些中央椎管也與脊髓壹起裂出，所以在病房內腦脊液常從裂處或脊髓周圍漏出。因為脊髓本身變形，神經系統癥狀極其嚴重，多為完全癱瘓和大小便失禁。孩子出生時局部是平的，後來隨著顱內壓的升高而升高，但沒有變成囊腫。
(2)隱性脊柱裂
最常見於腰骶部，常累及第五腰椎和第壹骶椎。病變區皮膚大部分正常，少數表現為色素沈著、毛細血管擴張、皮膚凹陷和局部多毛。嬰幼兒無明顯癥狀；在成長過程中，如果發現排尿和同齡兒童壹樣正常，或學齡時夜間仍頻繁遺尿，應考慮可能是終絲使脊髓緊張所致。成人隱性脊柱裂多數情況下無癥狀，僅在X線平片檢查時偶然發現。少數病例有遺尿和腰腿痛史。但脊柱裂椎管內可出現各種病理改變，如瘢痕、粘連或脂肪瘤等，使脊髓和神經根受壓或受累，並伴有神經系統癥狀，多表現為不同程度的腰痛和肌肉萎縮。馬蹄畸形和排尿排便功能障礙。
[臨床表現]
囊性脊柱裂患兒出生後，見脊柱縱軸上有囊性腫塊突出，呈圓形或橢圓形，大小不壹，有的頸部或蒂部細，有的基部大而無頸部。腫塊常隨年齡增長而增大，表面皮膚正常，或薄而易破，有的薄而半透明，如囊內腦脊液，手電筒照射，如囊內脊髓、神經組織，不透明或可見囊內組織的影子。孩子哭鬧時包塊張力高，安靜時背部包塊柔軟張力不高，包塊根部可觸及骨缺損邊緣，說明囊腫與椎管相通。x光照片顯示椎管擴大，棘突和椎板缺損。比如孩子在安靜狀態下，腫塊張力高，前煙囪擡高，可能伴有腦積水。
脊髓脊膜膨出有不同程度的神經系統癥狀和體征。仔細檢查可以發現兒童下肢無力或足部畸形。針刺小兒下肢或足部無反應或反應微弱。孩子大壹點就可以發現大小便失禁。嚴重者雙下肢完全弛緩性麻痹。
脊髓暴露後，可見局部無腫塊，腦脊液漏出，常出現嚴重的神經功能障礙，無法存活。
背部雖無腫塊，但患處皮膚常出現片狀毛區或細毛，或片狀血管痣。在某些地區，皮膚顏色很厚，或棕色，或黑色，或紅色。有時在脊柱軸上可見潛伏毛孔，有的其實是壹個竇道口，擠出粘液或豆渣樣分泌物。椎管內有許多皮樣或上皮樣腫瘤。裂裂可引起腰痛、遺尿、下肢無力或下肢神經痛，但大多無癥狀。
[治療]
幾乎所有的囊腫性脊柱裂都需要手術治療。如果囊壁極薄或破裂，就要緊急或提前手術。其他情況最好在出生後1 ~ 3個月內手術，防止囊壁破裂，病變加重。如果囊壁較厚，為了降低手術死亡率，也可以讓孩子過了老年(1.5歲後)再手術。手術的目的是去除膨出的囊壁，解除脊髓與神經根的粘連，使膨出的神經組織重新融入椎管，修復軟組織缺損，避免神經組織持續受累加重癥狀。當脊髓膜開口不能直接縫合時，應翻轉背筋膜進行修復。包紮要嚴密，術後及縫線折疊後2 ~ 3天采用俯臥或側臥位，防止大小便浸濕和汙染切口。
對於長期排尿困難或夜間遺尿或隱匿性脊柱裂伴有持續性神經癥狀加重者，仔細檢查後，應給予相應的手術治療。手術的目的是去除壓迫神經根的纖維和脂肪組織。神經根遊離時，仔細操作或顯微鏡下操作可避免神經損傷。
出生時雙下肢完全癱瘓、大小便失禁或腦膜膨出伴有明顯腦積水的患者，術後通常難以恢復正常。甚至加重癥狀或有其他並發癥。脊髓膨出的預後很差，目前沒有理想的手術治療方法。更多的孩子在出生後不久死於感染和其他並發癥。