醫學級或臨床基因檢測通過醫院或機構進行，由醫生或遺傳咨詢師進行專業解讀。基因檢測可以用來診斷疾病和預測疾病的風險。疾病診斷是通過基因檢測技術檢測引起遺傳性疾病的突變基因。目前應用最廣泛的是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳性疾病的診斷和壹些常見病的輔助診斷。基因檢測技術可以診斷7000多種遺傳性疾病。近年來，開展預測性基因檢測非常令人鼓舞，它可以在疾病發生前預測疾病的風險，早期預防或采取有效的幹預措施。目前，通過基因檢測可以預測20多種疾病。
消費級基因檢測意義不大，檢測結果與我“無關”。提供這類檢測的公司在過去的65，438+00年中如雨後春筍般出現，壹般可以提供自然基因、祖先追溯、性格分析、體質等檢測。消費級基因檢測被認為是壹種時尚趨勢。
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